Quatre maladies rares ajoutées au dépistage néonatal

“Les nouveau-nés à tester pour les maladies rares”, rapporte BBC News en ligne.

Les nouvelles sont basées sur une annonce par le National Screening Committee (NSC) du Royaume-Uni, qui a recommandé le dépistage de tous les nouveau-nés au Royaume-Uni pour quatre troubles génétiques supplémentaires dans le cadre du programme de dépistage des nouveau-nés existants.

Cela signifie élargir le programme de dépistage des taches de sang chez les nouveau-nés du NHS afin d’inclure le dépistage de l’homocystinurie, de la maladie urinaire du sirop d’érable, de l’acidurie glutarique de type 1 et de l’acidémie isovalérique.

Quelles conditions sont examinées?

Homocystinurie

L’homocystinurie provoque une accumulation de l’homocystéine dans le sang et l’urine. Non traitée, elle peut causer des dommages aux os, des problèmes visuels et des dommages au cerveau. Ces symptômes peuvent généralement être évités grâce à un diagnostic et un traitement rapides.

Maladie de l’urine de sirop

La maladie de l’urine de sirop d’érable est un trouble rare touchant environ 1 sur 185 000 enfants. Il perturbe le fonctionnement normal des acides aminés à l’intérieur du corps. Les symptômes peuvent aller de relativement légers, tels que les vomissements, à sévères, tels que les convulsions et le coma. La condition peut normalement être contrôlée par un régime spécialisé.

Acidurie glutarique type 1

L’acidurie glutarique de type 1 est une maladie génétique associée à un dysfonctionnement des acides aminés. Les symptômes comprennent des spasmes musculaires et des saignements dans les yeux et le cerveau. La condition peut être traitée en utilisant une combinaison de médicaments et d’ergothérapie.

Acidémie isovalérique

L’acidémie isovalérique est un autre trouble génétique des acides aminés. Les symptômes initiaux comprennent les pieds moites, mais sans traitement, la maladie peut s’aggraver rapidement, entraînant des convulsions et, dans certains cas, un coma. La condition peut être traitée avec succès en utilisant un régime alimentaire conçu pour éviter certaines protéines.

Comment fonctionneront les tests?

À l’heure actuelle, les bébés subissent un test sanguin au talon à l’âge de cinq à huit jours pour dépister cinq affections où la détection précoce et le traitement amélioreront les résultats à long terme pour l’enfant:

phénylcétonurie

hypothyroïdie congénitale

drépanocytose

fibrose kystique

déficit en acyl-CoA déshydrogénase à chaîne moyenne

Le NHS Foundation Trust de Sheffield a mené un programme pilote dans le cadre duquel plus de 700 000 bébés à travers le pays ont été testés pour les nouvelles maladies, ainsi que les cinq conditions de dépistage pour chaque nouveau-né.

Le programme de Sheffield a détecté 20 enfants avec des conditions sérieuses mais traitables. À la suite des résultats de cette étude pilote, le CNS a été en mesure de recommander l’extension du programme de dépistage néonatal afin de dépister également ces quatre affections.

Le professeur Jim Bonham, responsable national du projet pilote et directeur du dépistage des nouveau-nés au NHS Foundation Trust de Sheffield Children, a déclaré: «Ce sont des nouvelles fantastiques et tous ceux qui ont participé au projet pilote devraient être vraiment fiers du rôle qu’ils ont joué développement.

«Grâce à cette étude, 20 enfants atteints de troubles graves mais traitables ont été découverts et nous sommes ravis des résultats car ils montrent comment nous pouvons faire une énorme différence pour ces enfants et leurs familles, en leur donnant parfois le cadeau de la vie. . “